Факоматоз у детей симптомы

Туберкулез

Симптомы и признаки факоматоза.

Как правило, диагностируется факоматоз в случае появлении образований кожи, характерных пигментных пятен, разрастании периферических нервов, изменении глазного дна и невралгии. Кожные аномалии при данном заболевании могут быть различные. Но кроме этого при поражении головного мозга новообразованиями наблюдается умственная отсталость, судороги, нарушение в работе органов чувств, особенно слуха и зрения.

Некоторые симптомы могут быть более заметными, других и вовсе может не быть. Степень проявления и прогрессирования признаков тоже может различаться, и все эти различия в большей степени связаны с формой факоматоза, который разделяется на несколько видов^

  • Болезнь Бурневилля – самая тяжелая форма, которая проявляется еще у детей дошкольного возраста. Ее еще называют туберозным склерозом. У больного наблюдается аденома сальных желез и признаки слабоумия.
  • Болезнь Стерджа-Вебера, либо энцефалотригеминальный ангиоматоз, которому характерно наличие пигментных пятен на лице и задержка в умственном развитии.
  • Нейрофиброматоз Реклингхаузена – такая форма встречается гораздо чаще остальных, поэтому ее удалось подробно изучить. Сопровождается данная форма пигментными пятнами на теле и опухолями, как на самой коже, так и подкожной клетчатке.
  • Болезнь Гиппеля-Линдау – одновременное повреждение сетчатки и участка головного мозга (это чаще мозжечок). По-другому именуется как цереброретинальный ангиоматоз. Его предшествуют изменения в поджелудочной.

К наиболее часто встречающимся факоматозам относят также следующие заболевания:

  • Нейрофиброматоз II типа (двусторонняя слуховая невринома);
  • Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (гипертрофическая гемангиэктазия);
  • Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар);
  • Болезнь Ослера-Рандю-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия);
  • Гипомеланоз Ито;
  • Недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера);
  • Альбинизм.

В ряде некоторых случаев факоматоз протекает с эндокринно-обменными расстройствами (несахарным диабетом, гипотиреозом, ожирением, задержкой или преждевременным половым созреванием) и нарушениями вегетативной сферы и трофики (ломкостью ногтей, сухостью кожи, выпадением волос). В некоторых вариантах факоматоз включает поражение органа зрения.

Сопутствующие факоматозу поражения соматических органов обусловлены преимущественно развивающимися в них новообразованиями. Последние обычно имеют доброкачественный характер, но склонны к рецидивированию и прогредиентному росту. Зачастую такими образованиями являются гамартомы. Кроме того, у имеющих факоматоз детей отмечается склонность к инфекционным заболеваниям, которые в свою очередь усугубляют течение основной патологии.

Диагностика факоматоза.

Довольно широкая вариативность симптомов и их манифестация в различные возрастные периоды обуславливают те трудности, которые приходится преодолевать врачам, чтобы выявить и верифицировать факоматоз. Диагностический поиск осуществляется усилиями многих специалистов: невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога, генетика, эндокринолога и др.

При подозрении на факоматоз проводится биохимический анализ крови и мочи, генеалогическое исследование и ДНК-анализ, широкое инструментальное и нейропсихологическое обследование. Электроэнцефалография позволяет установить характер эпиактивности головного мозга. Эхо-ЭГ выявляет признаки гидроцефалии.

Офтальмоскопия проводится в обязательном порядке, позволяет диагностировать поражение органа зрения даже в случае его субклинического течения. Кардиологические исследования включают ЭКГ и УЗИ сердца, гастроэнтерологические — УЗИ брюшной полости, при необходимости рентгенографию желудка, рентгенконтрастное обследование тонкого и толстого кишечника. Исследование почек проводится при помощи УЗИ, урографии и КТ.

Лечение факоматоза.

Лечение симптоматическое. Прежде всего назначают противосудорожные, дегидратирующие препараты, средства, улучшающие трофические функции и метаболизм (аминокислоты, витамины). При одиночных поверхностных ангиомах мозговых оболочек применяют лучевую терапию, реже проводят хирургическое лечение. При изолированных ангиомах кожи используют криохирургию, хирургическое лечение, при ангиоретикулемах сетчатки глаз — лечение с помощью лазера и др. Прогноз неблагоприятный.

Отрицательным фактором, осложняющим течение болезни и нередко ведущим к гибели больных, являются инфекционные болезни, травмы. К смерти могут привести отек головного мозга при эпилептическом статусе. При некоторых формах факоматоза исход заболевания связан с развитием злокачественной опухоли.

При факоматозе возможно развитие следующих осложнений и состояний:

  • Острая окклюзионная гидроцефалия. Данное заболевание возникает при блокаде оттока ликвора из черепной полости. Ликвор скапливается внутри полости черепа, растягивая его и прижимая ткани головного мозга к черепу.
  • Эпилептический статус, который представляет собой затянувшийся приступ. При развитии эпилептического статуса больной может вовсе не прийти в сознание, либо прийти на короткое время, после чего судорога вновь может повториться.
  • Хроническая почечная недостаточность.
  • Гемианопсия – выпадение полей зрения, при котором больной видит только часть пространства вокруг себя.

Прогноз и профилактика факоматоза.

Как правило, факоматозы относятся к прогностически неблагоприятным заболеваниям. Исход зависит от типа факоматоза, возраста, в котором он дебютировал, и тяжести патологии. Усугубить течение факоматоза может инфекционное заболевание или травма. Прогностически неблагоприятными факторами выступают: ранняя манифестация, тяжелый эписиндром, глубокая олигофрения, развитие злокачественных новообразований.

Основным средством предупредить факоматоз является исключение возможности рождения больного ребенка. С такой  целью проводится генетическое консультирование пар, планирующих беременность. Вероятность рождения ребенка с факоматозом является основанием для ограничения деторождения.

ПРОЯВЛЕНИЯ ФАКОМАТОЗОВ

Со стороны неврологии наблюдаются разные расстройства, эпилептические припадки. Однако это не единственные последствия, так как недуг может негативно влиять на умственное развитие человека и его внутрненние органы, а это приводит к плачевным последствиям. Так что нельзя игнорировать его симптомы. Нужно обратиться за высококвалифицированной помощью.

В основном факоматозы характеризуются широкой вариабельностью кожных изменений и дефектов – это могут быть разные аномалии, от небольших выпуклых шершавых участков до полностью видоизмененных покровов. Например, лицо больного может выглядеть как растаявший воск или изобиловать наростами разных размеров, фактуры и форм.

ПРИЧИНЫ И ОСОБЕННОСТИ

Факоматозы любых форм являются очень редким заболеванием и из-за их наследственного характера часто предвиденными. Некоторые типы заболевания сопровождаются врожденным иммунодефицитом, высокой вероятностью синдрома преждевременного старения и риском появления онкологических заболеваний.

Уже в первые месяцы жизни заболевание проявляется в виде кожных дефектов, различных по цвету и величине. Такие поражения нередко прогрессируют, сопровождаются стремительным развитием болезней глаз.

Наиболее распространенные формы факоматозов:

  • болезнь Реклингхаузена – отличается сильным поражением периферических нервов, иногда головного мозга. В данном случае присутствуют частые небольшие опухоли кожи и уплотнения под ней;
  • цереброретинальный ангиоматоз – сочетание ангиоматоза сетчатки и заболеваний головного мозга. Часто вместе с этим возникают опухоли органов пищеварительного тракта;
  • туберозный склероз – характеризуется множественностью опухолей, всегда сопровождается слабоумием.
  • болезнь Стерджа-Вебера – отличается ангиоматозамилобной области, судорогами, задержкой в развитии. Прогноз может быть благоприятным при устранении причины судорожного синдрома.

Каждый человек должен понимать, что это довольно серьезное заболевание, которое требует серьезного лечения. Если вовремя не нечать лечебные процедуры, то последствия могут быть самые плачевные. Не нужно терять время, важно обратиться к специалистам.

Глава 6. Исследование нервной системы и основные неврологические синдромы

Анамнез

Исследование
рефлекторно-двигательных функций

Поверхностные
рефлексы

Глубокие
рефлексы

Исследование
экстрапирамидной системы

Исследование
чувствительности

Исследование
функций черепных нервов

Факоматоз у детей симптомы

Исследование
вегетативной нервной системы

Исследование
высших корковых функций

Дополнительные
методы исследования

Исследование
цереброспинальной жидкости

Трансиллюминация
черепа

Рентгеновское
исследование черепа и позвоночника

Рентгеноконтрастные
методы исследования

Компьютерная
томография

Факоматоз у детей симптомы

Электроэнцефалография

Электромиография

Биохимические
методы исследования

Понятие
о симптоме и синдроме

Основные
неврологические синдромы

Синдромы
двигательных нарушений

Синдромы
нарушений чувствительности и функций
органов чувств

Факоматоз у детей симптомы

Синдромы
поражения вегетативной нервной системы

Синдромы
нарушений высших корковых функций

Представление
о диагнозе и дифференциальном диагнозе

Схема
нормального психомоторного развития
детей

Первый
год жизни

Второй
год жизни

Третий
год жизни

Дошкольный
возраст (с 3 до 7 лет)

Младший
школьный возраст (от 7 до 11 лет)

Подростковый
возраст

Общие
данные о патологии нервной системы

Врожденные
заболевания с поражением нервной системы

Хромосомные
болезни

Синдром
Шерешевского — Тернера

Синдром
Клайнфелтера

Синдромы
полисомии Х-хромосомы

Синдром
XYY

Факоматозы

Болезнь
Дауна

Детские
церебральные параличи

Синдромы
речевых нарушений

Сенсорные
нарушения

Гидроцефалия

Факоматозы

Микроцефалия

Наследственные
болезни обмена веществ с поражением
центральной нервной системы

Фенилпировиноградная
олигофрения

Гистидинемия

Амавротическая
идиотия

Лейкодистрофии

Мукополисахаридозы

Гепатоцеребральная
дистрофия

Прогрессирующие
мышечные дистрофии

Факоматозы

Энцефалотригеминальный
ангиоматоз Штурге — Вебера

Синдром
Луи —Бар

Туберозный
склероз

Нейрофиброматоз

Инфекционные
болезни нервной системы

Факоматозы

Менингиты

Энцефалиты

Лейкоэнцефалиты

Арахноидиты

Полиомиелит

Поражение
нервной системы при ревматизме

Нарушения
мозгового кровообращения

Черепно-мозговая
травма

https://www.youtube.com/watch?v=IG_w4ZgVJp4

Эпилепсия

Опухоли
головного мозга

Минимальная
мозговая дисфункция

Неврозы

Оцените статью
Adblock detector